Las anomalías cromosómicas pueden observarse mediante el microscopio electrónico y son más fáciles de identificar que las mutaciones debidas a alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, descritas ya anteriormente.
- Distinción entre las variaciones en el número de cromosomas y las variaciones en las formas de los cromosomas
Se distingue entre variaciones en el número de
cromosomas y variaciones en la forma de los mismos: se habla de monosomía para indicar, por ejemplo, la falta de uno de los dos cromosomas del par, mientras que trisomía significa que se ha añadido un ejemplar de cromosomas al par, etc.
- Origen de las anomalías en la estructura de los cromosomas
Las anomalías en la estructura de los cromosomas tienen su origen en la ruptura de los propios cromosomas: cuando un cromosoma se escinde y el fragmento sin centrómero se pierde, se produce una deleción en el cromosoma; si el fragmento se inserta en otro cromosoma, provoca una traslocación, o bien, si se reinserta en el propio cromosoma del que se ha escindido y adquiere una polaridad opuesta, aparece lo que se llama una inversión.
+ Duplicación causada por crossing over
Otra alteración consiste en la duplicación causada por un
crossing over (sobrecruzamiento) desigual en el que se intercambian segmentos no homólogos de las dos cromátidas. Numerosas anomalías cromosómicas resultan incompatibles con la supervivencia del individuo e impiden el desarrollo del feto en el útero materno, provocando el aborto.
En cambio, otras anomalías permiten la vida uterina y el desarrollo del feto; el individuo puede nacer, aunque con graves deficiencias, tanto físicas como mentales.
Por regla general, la forma y el número de los cromosomas constituyen una de las características constantes propias tanto del individuo como de la especie, sea ésta cual sea.
Dado que los cromosomas están localizados en los genes, cualquier alteración del cariograma se traduce en una
mutación, es decir, en una modificación hereditaria capaz de determinar profundas transformaciones tanto en el aspecto como en la fisiología del individuo.
- Síndromes causados por anomalías cromosómicas
Las enfermedades producidas por anomalías cromosómicas no son enfermedades hereditarias propiamente dichas, puesto que afectan a individuos cuyos padres poseen células somáticas con una dotación cromosómica normal; son solamente a sus células germinales, que dan origen a los gametods, las que experimentan anomalías en sus cromosomas.
+ Síndrome de Down
El síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21, que da origen a una deficiencia mental grave y a malformaciones de diversos tipos, como son la forma oblicua de las hendiduras palpebrales y el aplastamiento del perfil y del occipucio (características que recuerdan la fisonomía de algunos pueblos asiáticos). La frecuencia del síndrome de Down en Occidente es de 1 caso por cada 600-700 nacimientos, pero se incrementa considerablemente a medida que aumenta la edad de la madre. De hecho, para mujeres de edad comprendidas entre los 20 y los 25 años, la frecuencia con que dan a luz hijos afectados de síndrome de Down es de 1 por cada 1600 nacimientos; para mujeres entre los 30 y los 35 años, esta frecuencia se duplica, y llega a alcanzar el valor de 1 por cada 50 nacimientos para las mayores de 45 años. La duración de la vida de estos individuos es inferior a la normal.
+ Síndrome de Edwars
El síndrome de Edwars se debe a la trisomía del cromosoma 18 y se caracteriza por la presencia de malformaciones casi en todos los órganos; su incidencia es de 1 por cada 10.000 nacimientos aproximadamente y los afectados viven, por término medio, alrededor de seis meses.
+ Síndrome de Turner
El síndrome de Turner está provocado por la presencia de un único cromosoma X en el par de cromosomas sexuales; el cariotipo es XO y se trata de la única clase de monosomía compatible con la raza humana. Los individuos afectados por este síndrome son mujeres estériles, sin ovarios y con un desarrollo limitado de los caracteres sexuales secundarios. Otras características son la baja estatura, las mandíbulas anormales y el tórax en forma de escudo; por lo general, no presentan retraso mental. La incidencia es de un caso por cada 5.000 nacimientos.
+ Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter tiene generalmente por causa la trisomía del cromosoma X, pero está también asociado con otros cariotipos, como son los XXYY, XXXY, XXXXY. Los afectados son varones estériles con tendencia a presentar características femeninas: testículos y próstata están poco desarrollados, el vello corporal es escaso y presentan pechos abultados. La frecuencia media de este síndrome es de un caso por cada 500 nacimientos.
- Análisis cromosómico prenatal o amniocentesis: identificación de las anomalías
El análisis cromosómico prenatal (amniocentesis) permite identificar estas anomalías. Generalmente la amniocentesis se efectúa entre la decimicuarta y la decimosexta semanas de gestación, período en que se puede intervenir para interrumpir el embarazo.
A medida que los cromosomas se hacen más visibles ocurren dos eventos dentro de la célula, la membrana del núcleo y una porción contenida en él llamada nucléolo se desintegran y aparece una nueva estructura tridimensional en forma de balón de futbol americano denominada huso mitótico. Consiste de microtúbulos que se extienden por la célula.
Las fibras del huso mitótico guían a los cromosomas en sus movimientos durante la mitosis.
